“世界自闭症日”| 我们一直在努力！

自闭症的概念1943年由美国约翰斯·霍普金斯大学专家莱奥·坎纳首次提出，自闭症在医学上也称孤独症，是一个尚没有被全社会知道、了解的病症。与唐氏综合征等疾病不同，自闭症不会影响患者的面容，因此自闭症患者容貌与正常人没有区别。

2007年12月联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症关注日”，以提高人们对自闭症和相关研究与诊断以及自闭症患者的关注。

Brainnews编辑部整理了近期自闭症的研究进展。

1，自闭症治疗新靶点: 这个激酶可调节SHANK3蛋白稳定性！

来源：brainnews

在脑科学领域，许多不同的课题往往都可以总结为一个或几个大的问题，对于许多精神病学的问题都可以总结为一个大问题，那就是到底病人脑细胞神经元之间的连接与正常人相比产生了哪些变化。影响这一问题的因素有许多，其中十分重要的一点就是相邻两个神经元之间功能性蛋白的表达量是否还正常。 

SHANK3就是这样一个影响突触间相互连接的功能性蛋白，Huda Zoghbi博士和Jimmy L. Holder Jr. 博士和他们的同事在仔细研究了SHANK3之后，提出关于SHANK3的新见解。

ERK2磷酸化Shank3并激活泛素化降解过程

研究者们通过全蛋白激酶组水平siRNA筛选法（kinome-wide siRNA screen），成功地鉴定出了一系列能够调节Shank3蛋白稳定性的激酶，特别是其中MEK/ERK2信号通路中的激酶，能够使得Shank3蛋白稳定性降低。 接着，他们发现该信号通路中的ERK2蛋白能够与Shank3蛋白中的三个氨基酸残基结合，使Shank3蛋白磷酸化并激活多聚泛素化降解（poly-ubiquitination-dependent degradation）过程，使得Shank3蛋白降解。这是目前已知的第一个能够磷酸化Shank3蛋白并使其降解的分子。

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2，新发现：自闭症患者大脑活动模式太稳定！

来源：brainnews

两项新的研究表明，自闭症患者的大脑活动模式在几秒钟甚至几年的时间内都异常一致。其中一项研究发现，自闭症青少年大脑的连接模式保持稳定，而对照组他们往往会改变并且特化。另一项研究发现，与对照组相比，自闭症患者的连接保持固定的时间更长，他们专注于所谓的“功能性连接”，即大脑各部分活动同步的程度。 这些研究可能有助于理清自闭症中看似矛盾的大脑连接的报告：即大脑中连接不足和过度连接。

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3，自闭症谱系障碍儿童的肠道谷氨酸代谢变化与肠道菌群组成变化相关

来源：热心肠日报

来自复旦大学附属儿科医院团队在《mSystems》上发表一项研究，对比自闭症谱系障碍（ASD）儿童与健康儿童，发现ASD患儿的肠道菌群组成发生变化，并伴随着谷氨酸代谢的改变，谷氨酸代谢产物或可作为ASD的潜在生物标志物，而肠道菌群也可能在ASD的发病机制中起到重要作用。

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https://www.mr-gut.cn/papers/read/1066324558

4，孤独症谱系障碍病因学相关神经生物学路径研究进展

来源：中华精神科杂志

近年来，全基因组关联研究发现了数以百计的基因突变与ASD的发病有关，分为罕见变异体和普通变异体，结合当今最先进的神经生物信息学技术提示基因突变位于某些神经生物学路径上，该路径对神经发育有重要影响，推测这些神经生物学路径可能与ASD的病理学机制有关。现将相关研究综述如下，以帮助学者们拓宽研究思路，早期揭开ASD分子遗传学机制，造福人类。

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5，催产素在孤独症发病机制及治疗中的研究进展

来源：中华精神科杂志

近年来，国内外关于孤独症病因学的研究日益增多，越来越多的研究表明催产素水平缺乏或利用不足与其社交障碍等相关，据此可作为寻求孤独症治疗的突破口，直接针对其核心症状进行治疗。目前，国外有研究已初步证实催产素治疗儿童孤独症安全且有效。本综述主要针对催产素在孤独症发病机制及治疗中的研究进展进行阐述。

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6，eLife：科学家鉴别出与自闭症发病相关的基因突变

来源：转化医学

近日，一项刊登在国际杂志eLife上的研究报告中，来自加拿大多伦多大学病童医院等机构的科学家们通过研究深入阐明了神经细胞突变对人类自闭症相关特性的影响。这项研究中，研究人员通过研究建立了一种可伸缩的iPSCs衍生神经元模型来改善自闭症领域的研究，研究者开发出了一种新型的资源库，该资源库中包含来自25名自闭症个体衍生的53种不同的iPSC细胞系，这些自闭症个体携带广泛的罕见遗传性突变。

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7，加州伯克利大学：自闭症的“抑制”理论是错误的

来源：生物通

现如今的主要假设是（有许多动物研究支持的假设）——自闭症大脑中的神经元受到的抑制太少或兴奋太多，从而导致过度兴奋或增加“兴奋感”。在加州大学伯克利分校（UCB）的一项新研究中，神经科学家证明，尽管老鼠大脑的抑制作用确实显示降低，并且兴奋和抑制之间平衡发生改变，但是，改变的平衡对兴奋完全没有影响。相反，这种改变似乎是一种补偿机制，以稳定大脑对这种失调的反应。1月21日《Neuron》杂志报道了Feldman和其同事的这项发现。

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8，催产素和精氨酸-加压素通路相关基因与自闭症的关系

来源：神经小灵通

2017年3月10日，Neuroscience Bulletin在线发表了 “GenesRelated to Oxytocin and Arginine-Vasopressin Pathways: Associations with AutismSpectrum Disorders”。本文就ASD与人类OXT-AVP通路相关基因OXT、AVP、AVP受体1a(AVPR1a)、OXT受体(OXTR)、氧合酶/血管加压素酶(LNPEP)和ADP-核糖环化酶(CD38)单核苷酸变异的关系作了综述。

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9，Brain: 中脑边缘奖赏通路损伤与自闭症儿童的社交障碍

来源：思影科技

来自斯坦福大学的Kaustubh Supekar和John Kochalka在Brain期刊上合作发表了关于自闭症儿童患者的中脑边缘奖赏通路（mesolimbic reward pathway）的缺陷与社交障碍之间关系的研究。 本研究利用两个独立的数据集（共82名年龄、性别和智商相匹配的患有自闭症（autism spectrum disorder，ASD）的儿童和典型发育儿童）中的高角分辨率扩散加权图像（high angular resolution diffusion-weighted imaging，HARDI）和功能MRI图像，构建了the nucleus accumbens（NAc）和the ventral tegmental area(VTA)之间的白质连接和功能连接。其中，NAc和VTA是中脑边缘奖赏通路的核心脑区。

图1 在HARDI研究中中脑边缘奖赏通路的分析流程

本研究发现患有ASD的儿童在NAc和VTA之间的白质连接存在异常，并进一步地发现该结构性异常伴随着NAc和VTI之间对社交刺激响应的功能异常。至关重要地，本研究发现中脑边缘奖赏通路的结构和功能环路的异常与社交障碍显著相关。研究结果表明边缘奖赏通路的缺陷会导致患有ASD的儿童社交技能受损。该结论为人类社交兴趣降低的神经生物机制的探究提供了基础证据。

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10，雾霾显著增加自闭症风险：华人学者对上海7城区调研结果登上知名期刊

来源：科研圈

研究选取学校的位置分布（A: 黄浦; B:卢湾; C: 徐汇; D: 长宁; E: 静安; F: 普陀; G: 闸北; H: 虹口; I: 杨浦）| 图片来自论文

来自莫纳什大学的华人科学家郭玉明为了分析空气污染与自闭症谱系障碍之间的联系，对上海 1444 名儿童进行了研究，包括 124 名 ASD 患者和 1240 名健康儿童，发现雾霾中的颗粒物浓度的增高会显著增加儿童患上自闭症的风险，其中浓度增加 3.4 μg/m³ 时 PM_2.5 的优势比高达 1.78。该研究发表在环境领域著名期刊《国际环境》上。

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